Синдром на Прадер -Уили - симптоми, причини и лечение

Синдромът на Прадер-Уили е генетично разстройство, което причинява физически, психически и поведенчески разстройства при страдащите. Симптомите, които изпитват пациентите, ще се променят с възрастта.

Заболяванията, причинени от генетични нарушения, са доста редки. Според изследванията синдромът на Прадер-Уили се среща при 1 на 10 000 до 30 000 раждания по целия свят.

Симптоми на синдром на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили може да причини физически и интелектуални аномалии, както и хормонални нарушения при страдащите. Тези аномалии ще се променят с нарастването на пациента. Ето обяснението:

Симптоми при бебета

Признаците и симптомите на синдрома на Прадер-Уили могат да се видят от раждането. Симптомите включват:

  • Деформации на лицето, а именно странни форми на очи, тънки горни устни, тесни слепоочия и увиснала уста като намръщена.
  • Пенисът и тестисите на бебетата са по -малки от нормалното. Тестисите също не се спускат в тестисите. Докато при момиченцата, клиторът и малките срамни устни са по -малки от нормалното.
  • Слабите мускули, които се проявяват в лошата му способност за смучене на мляко, не реагират на стимули и виковете му звучат слабо.

Симптоми при деца и възрастни

С напредване на възрастта симптомите на синдрома на Прадер-Уили ще се променят. Следните симптоми се появяват при деца и възрастни:

  • Говорните способности на детето са затруднени, например неспособни да произнасят добре думи.
  • Късно стоене и ходене, защото двигателното развитие е затруднено.
  • Физически аномалии, а именно нисък ръст, малки крака, анормална гръбначна кривина и зрителни нарушения.
  • Децата винаги изпитват глад, така че бързо наддават на тегло.
  • Малки мускули и високо съдържание на телесни мазнини.
  • Развитието на половите органи е затруднено, така че пубертетът се забавя и е трудно да се получи потомство.
  • Когнитивни разстройства, а именно трудности при решаване на проблеми, мислене и учене.
  • Поведенчески разстройства, като упоритост, раздразнителност, обсесивно -компулсивно поведение и тревожни разстройства.
  • Нарушения на съня, както необичайни цикли на сън, така и сънна апнея.
  • Не е чувствителен към болка.

Кога да отидете на лекар

Ако имате кръвен роднина, който страда от синдром на Prader-Willi, трябва да обсъдите с вашия акушер, ако планирате бременност. Консултацията с лекар има за цел да определи възможността за това заболяване при плода и как да го преодолее.

Скринингът на бременността също трябва да се направи, ако има анамнеза за синдром на Прадер-Уили в семейството, за да се провери възможността за генетично разстройство, причиняващо това заболяване. Скринингът за бременност включва кръвни изследвания, ултразвук и генно изследване. Скринингът на бременността може да се направи през първия и втория триместър на бременността.

Бременните жени също се съветват да правят контрол на бременността. Тази рутинна проверка трябва да се прави веднъж месечно през първия и втория триместър, а след това на всеки две седмици през третия триместър. Целта на рутинния контрол е не само да се следи развитието на плода, но и да се открият аномалии при майката и плода.

РазумсиндромПрадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили се причинява от наследствено генетично заболяване. Повече от половината от случаите на синдром на Прадер-Уили са причинени от загубата на генетичното копие на хромозома 15, което е наследено от бащата.

Това състояние ще предизвика нарушения в развитието и функцията на хипоталамусната жлеза, която е частта от мозъка, която играе важна роля в регулирането на отделянето на хормони.

Хипоталамусът, който не функционира нормално, може да причини нарушения в храненето и съня, настроението, растежа, развитието на половите органи и регулирането на телесната температура.

Диагностика на синдром на Прадер-Уили

Лекарите могат да подозират, че някой има синдром на Прадер-Уили от симптомите и признаците, които се появяват по тялото на пациента. Но за да бъдем сигурни, лекарят ще направи генно изследване, като изследва кръвната проба на пациента.

Лечение на синдром на Прадер-Уили

Лечението на синдром на Прадер-Уили има за цел да управлява симптомите и да подобри качеството на живот на страдащия. Методите за лечение включват:

Наркотици

Лекарите могат да предписват антидепресанти или антипсихотици, особено при пациенти с поведенчески разстройства. Въпреки това, лекарството не се препоръчва за деца под 18 години.

Терапия

Лечението се провежда по различен начин, в зависимост от симптомите, изпитвани от пациента. Тези терапии включват:

  • Терапия с растежен хормон (хормон на растежа), за ускоряване на темповете на растеж, увеличаване на мускулната сила и намаляване на телесните мазнини.
  • Заместваща терапия с полови хормони, а именно тестостерон за мъже и естроген и прогестерон за жени.
  • Терапия за отслабване, наред с други, чрез спазване на здравословна диета и увеличаване на физическата активност или упражнения.
  • Други терапии включват терапия за подобряване на речевите и учебни умения, както и терапия за лечение на нарушения на съня и говора.

Операция

Операцията трябва да се извърши на бебета, чиито тестиси не се спускат от корема в скротума. Операцията обикновено се прави, когато детето е на 1-2 години, за да се намали рискът от рак на тестисите.

Усложнения на синдрома на Прадер-Уили

Има различни усложнения, които могат да изпитат хората със синдром на Прадер-Уили, а именно:

Усложнения, свързани със затлъстяването

Хората със синдром на Прадер-Уили са изложени на по-висок риск от затлъстяване поради постоянен глад и бездействие. Пациентите с това заболяване също са изложени на риск от развитие на диабет тип 2, висок холестерол и високо кръвно налягане.

Усложнения поради хормонален дефицит

Ниското производство на хормони може да причини безплодие при повечето хора с този синдром. Липсата на нива на полов хормон и растежен хормон също може да намали костната плътност и да причини остеопороза.

Превенция на синдрома на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили не може да бъде предотвратен. Генетичното консултиране обаче може да помогне да се определи колко риск е човек при раждането на дете със синдром на Прадер-Уили.

В много случаи хората, които са имали деца със синдром на Прадер-Уили, няма да имат друго дете със състоянието. Все пак е необходимо генетично изследване, за да се търсят други методи за размножаване, ако рискът от раждане на дете със синдром на Прадер-Уили е достатъчно висок.