voiceoftrans.com

Ихтиоза на Арлекин е вродено заболяване, което причинява аномалии в кожата на бебето от раждането. Ихтиоза на Арлекин се характеризира със суха, дебела и люспеста кожа по цялото тяло.

Ихтиоза на Арлекин Причинява се от генетично заболяване, което се предава от двамата родители. По време на образуването на органи в утробата, тези генни аномалии причиняват кожните компоненти да не се образуват нормално.

Ихтиоза на Арлекин е доста рядко заболяване. Това състояние се среща само при 1 на 500 000 раждания.

Причини за появата на ихтиоза на Арлекин

Ихтиоза на Арлекин причинени от мутации или аномалии в гените ABCA12. Обикновено този ген функционира за производство на протеин ABC транспортьор чиято задача е да разпределя мазнините в най -външния слой на кожата (епидермиса).

Генни аномалии ABCA12 На Ихтиоза на Арлекин предизвиква производството на протеини ABC транспортьор инхибира, така че разпределението на мазнините в епидермалния слой е нарушено. Без тези мастни съединения развитието на кожните клетки става ненормално.

Модел на увреждане на ихтиоза на Арлекин

Ихтиоза на Арлекин наследени по автозомно -рецесивен модел. Тоест, това заболяване ще се появи само при някой, който е наследил генната мутация ABCA12 от двамата родители. С други думи, някой, който е наследил само генна мутация ABCA12 от един родител няма да страда Ихтиоза на Арлекин.

Лицето обаче ще бъде носител на генната мутация (превозвачи) и могат да го предадат на децата си. В този случай рискът детето да изпита Ихтиоза на Арлекин е 12,5% при всяка бременност. Рискът ще се увеличи до 25%, ако партньорът също превозвач мутация на този ген.

СимптомАрхикин ихтиоза

Бебе с Ихтиоза на Арлекин обикновено родени преждевременно. Основният симптом на това състояние е дебела червена, люспеста кожа по цялото тяло, включително лицето. Кожата също се дърпа здраво, така че изглежда като пукнатини.

При кожни състояния като това по цялото тяло могат да възникнат различни проблеми, включително:

• Обърнати клепачи
• Очите не могат да се затворят
• Формата на ушите е като смесване с главата
• Устните се притягат здраво, което прави устата на бебето отворена и трудно за сучене
• Затруднено дишане поради стегната кожа на гърдите
• Ръцете и краката са по -малки от нормалните и подути
• Инфекция на дълбоките слоеве на кожата
• Ограничено движение на краката
• Ниска телесна температура
• Дехидратация с високи нива на натрий в кръвта

С порастването на бебето ще възникнат други проблеми поради състоянието Ихтиоза на Арлекин. Аномалиите в цялостната кожа могат да причинят нарушения или аномалии във физическия растеж на децата. Следните симптоми могат да се появят:

• Ноктите са по -дебели от нормалното
• Трудно се движат пръстите, защото кожата се дърпа
• Тънка или рядка коса, дължаща се на люспи по скалпа
• Деформация на лицето, при която лицето сякаш е нарисувано
• Загуба на слуха поради купчина люспи върху ухото

дете с Ихтиоза на Арлекин също така ще бъдат по -податливи на кожни инфекции. Люспите, които се натрупват по кожата, също могат да попречат на процеса на изпотяване, което прави пациента по -податлив на хипертермия.

Това състояние наистина може да повлияе на много неща физически, но интелигентността и емоционалното развитие на децата с Ихтиоза на Арлекин обикновено не се различава от другите деца на неговата възраст.

Кога да отидете на лекар

Симптом Ихтиоза на Арлекин ще се види от момента на раждането на бебето. Ако детето ви има горните симптоми и не е родено в болница, незабавно го заведете до най -близкия лекар за първоначална помощ и насочване към заведение отделение за интензивно лечение на новородени (NICU).

Ако знаете за някаква история Ихтиоза на Арлекин в семейството, Консултация с лекар трябва да се направи преди бременността. Може да се направи генетично тестване, за да се установи дали вие и вашият партньор сте превозвач това заболяване.

Ако вие или вашият партньор вече сте бременна, консултирайте се с Вашия лекар относно семейната Ви анамнеза, за да може лекарят да бъде по -наблюдателен при проследяването на състоянието на плода. Също така обсъдете с лекаря дали е необходим или не амниоцентезен преглед и вземане на проби от хорион (CVS).

Диагностика на ихтиоза на Арлекин

Диагностика Ихтиоза на Арлекин обикновено може да се установи чрез физически преглед, а именно чрез разглеждане на признаците по кожата на пациента. За да потвърди диагнозата, лекарят може също да извърши генетични тестове или кожна биопсия.

Генетичното тестване има за цел да определи дали пациентът има генна мутация ABCA12. В допълнение, генетичното изследване може също да помогне на лекарите да определят дали оплакванията на пациента са причинени от: Ихтиоза на Арлекин или ихтиоза друг вид.

Лекарите също могат да поставят диагноза Ихтиоза на Арлекин преди бебето да се роди чрез амниоцентеза и вземане на проби от хорион (CVS). Амниоцентезата се извършва чрез изследване на проба от околоплодна течност, докато CVS се извършва чрез изследване на проба от тъкан в плацентата.

ЛечениеАрхикин ихтиоза

Страдащо новородено Ихтиоза на Арлекин трябва да бъдат лекувани и наблюдавани интензивно в стаята за интензивно лечение. Първото лечение, наред с други:

• Поставяне на бебето в инкубатора, така че телесната температура на бебето да се поддържа и кожата да остане влажна
• Осигурете помощни средства за кърмене, за да предотвратите недохранване и дехидратация
• Нанесете ретиноиден крем за отстраняване на твърда, лющеща се кожа
• Нанесете антибиотичен мехлем и превържете кожата на бебето, за да предотвратите инфекция
• Капване на капки за очи или прикрепване на устройство за защита на очите на бебето
• Прикрепване на тръба към дихателните пътища, за да се помогне на бебето да диша

Деца с Ихтиоза на Арлекин също се нуждаят от редовен контрол, за да може растежът и развитието да се наблюдават правилно.

За страдащите Ихтиоза на Арлекин, както деца, така и възрастни, важно е кожата да се поддържа чиста, хидратирана и еластична. По този начин кожата може да предпази тялото от микроби и други вредни вещества. Добрите кожни условия също ще поддържат нормална телесна температура и нива на течности.

Един от начините за защита на кожата е използването на мехлеми и овлажнители за кожата, особено след всеки душ. Вместо това използвайте крем за грижа за кожата, който съдържа овлажняващи съставки, като:

• Алфа хидрокси киселини или алфа-хидрокси киселини (AHA)
• Петролатум или вазелин
• Керамид
• Холестерол
• Ланолин

Усложнения на ихтиозата на Арлекин

Рискът от усложнения е по -голям при новородените. Следните усложнения могат да възникнат, ако: Ихтиоза на Арлекин не е адресирано веднага:

• Артрит
• Повтарящи се кожни инфекции
• Възпаление на окото, като конюнктивит и кератит
• Мускулна скованост в ставите на тялото, която причинява трудности при движение
• Нарушения в процеса на растеж и развитие
• Дефицит на хормони на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм)
• Прекалено бавно или плитко дишане (хиповентилация)
• Дихателна недостатъчност
• Сепсис

Предотвратяване на ихтиоза на Арлекин

Както е обяснено по -горе, Ихтиоза на Арлекин е заболяване, причинено от генетични мутации, които се предават от двамата родители. Следователно, Ихтиоза на Арлекин не може да бъде предотвратено.

Въпреки това, вие и вашият партньор можете да направите генетични изследвания рано, особено ако имате фамилна анамнеза за това заболяване. По този начин лекарите могат да установят дали има генна аномалия ABCA12 и колко голям е рискът Ихтиоза на Арлекин до детето си.