Сърповидно -клетъчна анемия - симптоми, причини и лечение

Сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия) е аномалия Генетично състояние, което води до необичайна форма на червените кръвни клетки. Ненормална форма на кръвните клетки резултат в доставката на здрава кръв и кислород в тялото се намалява.

При нормални условия червените кръвни клетки са кръгли и гъвкави, така че могат лесно да се движат в кръвоносните съдове. Докато са при сърповидно-клетъчна анемия, червените кръвни клетки са сърповидни, сковани и лесно запушват малки кръвоносни съдове, като по този начин блокират доставката на здрава кръв и кислород, от които тялото се нуждае.

Понастоящем няма лечение за сърповидно -клетъчна анемия. Въпреки това, може да се приложи лечение за контролиране на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Причини за сърповидно -клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от генна мутация, която се предава от двамата родители и двамата родители трябва да имат това генетично разстройство. Това състояние на наследяване на генетични белези се нарича автозомно рецесивно.

Ако детето наследи само една генна мутация, тоест само от един родител, тогава сърповидно -клетъчна анемия няма да настъпи. Той обаче ще бъде превозвач (превозвач) мутации в гена на сърповидноклетъчна анемия и могат да предадат това генетично разстройство на тяхното потомство.

Вероятността детето да развие сърповидно -клетъчна анемия и от двамата родители е превозвач това заболяване е 25%.

Въз основа на настъпилата генна мутация съществуват различни видове сърповидно -клетъчна анемия. Всеки тип има различно ниво на тежест на симптомите. Най -често срещаният вид сърповидно -клетъчна анемия е хемоглобин SS. Сърповидноклетъчната анемия може да причини тежки симптоми.

В допълнение към хемоглобина SS, има и вид сърповидно -клетъчна анемия хемоглобин SB0 таласемия. Този вид анемия може дори да причини по -тежки симптоми от хемоглобина SS. Случаят обаче е рядък.

Другите видове са хемоглобин SC, SB таласемия, SD, SE и SO. Този тип анемия обикновено показва само леки симптоми.

Симптоми на сърповидно -клетъчна анемия

Симптомите на сърповидно -клетъчна анемия могат да се появят още на 4 -месечна възраст, но обикновено не се наблюдават до 6 -месечна възраст. Симптомите за всеки пациент са различни и могат да се променят с течение на времето. По -долу са някои от най -честите симптоми:

Анемия

Сърповидните клетки се разграждат 6-12 пъти по -бързо от нормалните червени кръвни клетки. Това може да доведе до намалено снабдяване с кислород в тялото. Симптомите, които могат да се появят в резултат на това състояние, включват замаяност, бледност, сърцебиене, чувство на припадък, задух, раздразнителност и умора.

При кърмачета анемията може да потисне растежа. Това нарушение на растежа също е изложено на риск от забавяне на настъпването на пубертета, когато порасне като тийнейджър.

Сърповидноклетъчна криза

Сърповидноклетъчната криза е симптом на болка, която може да се появи в много части на тялото, например в гърдите, корема или ставите. Сърповидно -клетъчната криза е най -честият симптом, изпитван от хора със сърповидно -клетъчна анемия, и се появява, когато сърповидните клетки се прикрепят към кръвоносните съдове и блокират притока на кръв.

Симптомите на сърповидноклетъчна криза могат да бъдат предизвикани от определени състояния, като дехидратация, прекалено интензивни упражнения, чувство на депресия, бременност или студено място.

При кърмачета на възраст под 1 година сърповидните клетки могат да събират и блокират кръвоносните съдове в далака. Това може да доведе до увеличаване на далака и намалена функция на далака, известна още като криза на далака. Това състояние може да се характеризира с увеличен и болезнен ляв корем.

Болката може да бъде лека до тежка и може да продължи от няколко часа до няколко седмици. Това състояние може също да причини хронична болка поради увреждане на костите и ставите или наранявания поради липса на приток на кръв.

Подуване на ръцете и краката

Запушването на кръвния поток може да причини подуване и болезненост на ръцете и краката.

Инфекция

Сърповидноклетъчната анемия може да увреди далака, който играе важна роля в борбата с инфекцията. Следователно хората със сърповидно -клетъчна анемия са по -податливи на инфекции, вариращи от леки, като обикновена настинка, до по -сериозни, като пневмония.

Зрителни смущения

Хората със сърповидно -клетъчна анемия могат да получат зрителни смущения, като замъглено зрение, поради възпрепятстване на притока на кръв в окото. В някои случаи блокирането на кръвния поток в окото може дори да доведе до трайна слепота.

Кога да отидете на лекар

Незабавно се консултирайте с лекар, ако получите следните симптоми:

  • Кожата и бялото на очите пожълтяват
  • Бледа кожа и нокти
  • Висока температура
  • Стомахът е подут и много боли
  • Тежка болка в корема, гърдите, костите или ставите, която се повтаря без видима причина
  • Показване на симптоми на инсулт, като внезапна парализа или изтръпване на половината от тялото

Ако планирате да забременеете и имате член на семейството със сърповидно -клетъчна анемия, консултирайте се допълнително с вашия акушер, за да определите риска от това заболяване да премине към вашето дете.

Диагноза на сърповидно -клетъчна анемия

Диагнозата на сърповидно -клетъчна анемия започва със сесия с въпроси и отговори за симптомите, медицинската история на пациента и семейната история на пациента. Ако симптомите, оплакванията или анамнезата показват сърповидно -клетъчна анемия, лекарят ще извърши допълнителни тестове, за да го потвърди.

По -долу са някои от допълнителните тестове, които могат да бъдат извършени:

  • Кръвен тест за откриване на ниски нива на хемоглобин при хора със сърповидно -клетъчна анемия, обикновено около 6-8 грама/децилитър
  • Размазване на периферна кръв, за да се види формата на дефектните червени кръвни клетки
  • Тест за разтворимост на сърповидноклетъчни клетки, за да се види наличието на хемоглобин S
  • Електрофореза с хемоглобин, за да се определи вида на сърповидноклетъчната анемия, която имате

Ако резултатите от теста показват наличието на сърповидноклетъчна анемия, лекарят може да извърши допълнителни тестове, за да определи дали пациентът е изложен на риск или вече изпитва усложнения.

Сърповидноклетъчна анемия може да бъде открита и в утробата. Тази диагноза се поставя чрез вземане на проба от околоплодни води, за да се търси наличието на гена, който причинява сърповидни клетки. Този преглед може да се извърши на двойки, които са превозвач ген на сърповидно -клетъчна анемия.

Лечение на сърповидно -клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия обикновено изисква лечение през целия живот. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да предотврати усложнения. Някои от тези лечения са:

1. Манипулиранесърповидноклетъчна криза

Основното лечение за сърповидноклетъчна криза е да се избягват провокиращи фактори, като:

  • Пийте много вода, за да избегнете дехидратация.
  • Поддържайте здравословна диета, например като редовно ядете плодове и зеленчуци.
  • Носете дрехи, които са достатъчно топли при ниски температури.
  • Редовни леко-умерени упражнения.
  • Избягвайте алкохолни напитки и цигари.
  • Управлявайте добре стреса.

Ако сърповидноклетъчната криза продължава, лекарят ще Ви предпише хидроксиурея. Това лекарство е в състояние да стимулира организма да произвежда вид хемоглобин, наречен фетален хемоглобин (HbF), който може да предотврати образуването на сърповидни клетки.

Това лекарство обаче може да увеличи риска от инфекция поради естеството си, че намалява нивата на белите кръвни клетки. Предполага се, че това лекарство има отрицателен ефект върху здравето, ако се консумира в дългосрочен план. В допълнение, това лекарство не трябва да се приема от бременни жени.

2. Управление на болката

Някои начини, които могат да се направят за облекчаване на болката, са:

  • Прием на болкоуспокояващи без рецепта в аптеките, като парацетамол
  • Компресирайте възпаленото място с топла кърпа
  • Пийте много вода, за да изгладите блокирания кръвен поток
  • Разсейване на ума от болка, например чрез игра видео игри, гледане на филми или четене на книги

Ако болката не изчезне или се влоши, незабавно посетете лекар. Лекарите могат да предпишат по -силни болкоуспокояващи.

3. Манипулиранеанемия

За да преодолее симптомите на анемия, лекарят ще даде добавки от фолиева киселина, които могат да стимулират производството на червени кръвни клетки. Ако анемията е тежка, може да се наложи кръвопреливане, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки.

4. Превенция на инфекции

За да се предотврати инфекция, лекарите ще посъветват пациентите, особено децата, да завършат ваксинацията. В допълнение, при педиатрични пациенти, лекарите също могат да предписват пеницилинови антибиотици за дълъг период от време, обикновено до 5 -годишна възраст.

Въпреки това, ако сърповидноклетъчната анемия на вашето дете причинява тежки симптоми, може да се наложи детето да приема пеницилин за цял живот. Доживотната терапия с пеницилин се препоръчва и при възрастни пациенти, на които е премахнат далакът или са имали пневмония.

5. Ппрофилактика на инсулт

Пациентите със сърповидно -клетъчна анемия са по -застрашени от инсулт. Ето защо на пациента се препоръчва да се подложи на преглед транскраниално доплерово сканиране всяка година. Чрез този преглед може да се види плавното ниво на кръвния поток в мозъка, така че когато се появят признаци на инсулт, може да се извърши ранно откриване и лечение.

6. Трансплантация на костен мозък

Единственият метод на лечение, който може напълно да излекува сърповидноклетъчната анемия, е трансплантация на костен мозък. Чрез този метод костният мозък на пациента ще бъде заменен с донорен костен мозък, който може да произвежда здрави червени кръвни клетки.

Клетките от трансплантация на костен мозък обаче са изложени на риск от атака на други клетки в тялото. Следователно тази процедура се препоръчва само при пациенти под 16 години, с тежки усложнения и не реагиращи на други лечения.

Усложнения при сърповидно -клетъчна анемия

Наличието на запушване на кръвоносните съдове в орган на тялото може да намали функцията или дори да увреди органа. Това състояние може да доведе до няколко усложнения, като например:

  • Слепота, поради запушване на кръвоносните съдове в окото, което с течение на времето ще увреди ретината
  • Остър синдром на гръдния кош и белодробна хипертония, поради запушване на белодробните артерии
  • Инсулт, дължащ се на възпрепятстване на притока на кръв в мозъка
  • Жлъчни камъни, поради натрупването на вещества билирубин от увредени червени кръвни клетки
  • Остеомиелит, водещ до липса на кръвоснабдяване на костите за дълго време
  • Рани по кожата, поради запушване на кръвоносните съдове на кожата
  • Приапизъм или продължителна ерекция, поради блокиране на притока на кръв в пениса, който е изложен на риск от увреждане на пениса и безплодие
  • Усложнения при бременност, като високо кръвно налягане, кръвни съсиреци, спонтанен аборт, преждевременно раждане и ниско тегло при раждане

Профилактика на сърповидно -клетъчна анемия

Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване, което означава, че е трудно да се предотврати. Въпреки това, а превозвач сърповидноклетъчната анемия може да извърши генетичен скрининг при планиране на бременност, за да установи риска от това заболяване да се предаде на детето и какви стъпки могат да бъдат предприети за намаляване на този риск.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found