voiceoftrans.com

Прогерията е рядко наследствено заболяване, което кара децата да изпитват преждевременно стареене през първите 2 години от живота си. Децата, страдащи от прогерия, обикновено изпитват плешивост, имат кожа който набръчкана, а тялото му е по -малко от дете на неговата възраст.

Прогерията е много рядко състояние. В световен мащаб само 1 на 4 милиона бебета се раждат с това състояние. Прогерията се причинява от генетично разстройство, което кара страдащите да изпитват преждевременно стареене.

Причини за прогерия

Прогерията или прогерията на Hutchinson-Gilford се причинява от промени (мутации) в един ген, наречен LMNA. Не е известно точно какво причинява тази генетична мутация и кои са факторите, които я предизвикват.

Генната мутация на LNMA причинява образуването на прогерин, анормален протеин, който кара клетките да стареят бързо. В резултат на това децата, страдащи от прогерия, ще получат симптоми на преждевременно стареене.

Прогерията на Hutchinson-Gilford не е наследствено заболяване. Има 2 състояния, които също причиняват симптоми на преждевременно стареене като прогерия на Hutchinson-Gilford, а именно:

• Синдром на Wiedemann-Rautenstrauch прогерия, който е прогерия, която се проявява при плода. Когато се роди бебе, признаците на стареене могат да се видят ясно.
• Синдром на прогерия на Вернер, който е прогерия, която се среща при юноши и възрастни. При това състояние пациентите могат да получат остеопороза, катаракта и диабет.

Рискови факторипрогерия

Няма известни фактори, които увеличават риска от прогерия. Въпреки това, майките, които са родили дете със състояние прогерия, имат 2–3% шанс да носят дете със състоянието при следваща бременност.

Симптоми на прогерия

Бебетата с прогерия обикновено ще изглеждат нормално в началото на живота. Обикновено симптомите на прогерия започват да се проявяват едва когато детето е на 9 до 24 месеца. Децата, страдащи от прогерия, ще изпитат забавяне на растежа и изглежда ще имат признаци на стареене. Въпреки това, това състояние обикновено не пречи на двигателното развитие (движение) и интелекта на децата.

Симптомите на прогерия включват:

• По -нисък ръст и тегло от децата на тяхната възраст или забавен растеж
• Лицето изглежда малко, челюстта е малка, устните са тънки, а носът е оформен като птичи клюн
• Косата по главата, очите и веждите не расте (плешива)
• Очните ябълки стърчат и клепачите не могат да се затворят напълно
• Появяват се тънка кожа, бръчки и тъмни петна, също като възрастните хора
• Зъбите растат късно или растат в необичайна форма
• Намалена слухова способност
• Сковани стави
• Намалена мускулна маса и мазнини под кожата
• Кожата става твърда и стегната като склеродермия
• Вените са ясно видими
• Гласовете звучат по -силно

Децата, страдащи от прогерия, също често изпитват сърдечни заболявания, натрупване на плаки в артериите, инсулт, катаракта, артрит и разместване на тазобедрените кости.

Кога да отидете на лекар

Незабавно се консултирайте с педиатър на детето си, ако той изпитва гореспоменатите симптоми. Обикновено симптомите ще се наблюдават, когато детето е на около 9-24 месеца. Необходимо е ранно откриване и лечение възможно най -рано, за да се подобри качеството на живот на децата и да се забави появата на усложнения.

Извършвайте редовни прегледи с лекаря или посянду, за да наблюдавате растежа и развитието на детето. Чрез този рутинен преглед аномалиите в развитието при децата могат да бъдат открити рано.

Диагностика на прогерия

За да диагностицира прогерия, лекарят ще задава и отговаря на въпроси с родителите относно оплакванията и симптомите, изпитвани от детето. След това лекарят ще извърши задълбочен преглед на детето, включително:

• Измерване на телесната температура, кръвното налягане, сърдечната честота и дихателната честота
• Преглед за оценка на признаците на преждевременно стареене при деца
• Измерване на тегло и ръст
• Изследване на зрителната острота и слуховите способности
• Изпит за оценка на развитието на детето

За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши генетичен преглед, като използва проба от кръвта на детето.

При някои състояния симптомите на прогерия се появяват още от новороденото. Тези симптоми могат да се видят по лицето и кожата на бебето, когато лекарите извършват рутинни проверки на новородени.

Лечение на прогерия

Прогерията все още не е лечима. Лечението е насочено към подобряване на качеството на живот и забавяне на появата на оплаквания и усложнения.

Лечението с прогерия ще бъде съобразено с условията и симптомите, които се появяват. Това лечение обикновено е под формата на:

Периодични проверки

За да се забави появата на усложнения, децата, страдащи от прогерия, трябва да се подлагат на редовни здравни прегледи. Някои от здравните проверки, които ще бъдат извършени, са проверки на сърдечната функция, зрението, слуха, зъбите, кожата и костите.

Освен това се извършват и рутинни прегледи за проследяване на растежа и развитието на децата.

Даване на oлекарство

Лекарите ще се дават от лекаря според симптомите, които изпитват страдащите от прогерия. Някои видове лекарства, които могат да се дават, са:

• Антиагрегантни лекарства, като аспирин, за предотвратяване на инфаркти и инсулти
• Лекарства за понижаване на холестерола, като статини, за лечение на висок холестерол
• Антихипертензивни лекарства за понижаване на кръвното налягане
• Антикоагуланти за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци

Физиотерапия и терапия професия

Децата, които страдат от прогерия, обикновено изпитват болка и изпитват двигателни нарушения, дължащи се на артрит. Физиотерапията се прави за трениране на крайниците, така че децата да могат да останат активни. Тази терапия също може да помогне за облекчаване на болката.

В допълнение към физиотерапията, децата, страдащи от прогерия, ще получават и трудова терапия. Целта на трудотерапията е децата да могат да изпълняват ежедневни дейности, като хранене, къпане или обличане, независимо.

Домашни грижи

Някои от леченията, които трябва да се правят у дома при деца с прогерия, са:

• Осигурете адекватен прием на питателна храна и вода
• Осигурете добавки, препоръчани от лекаря, за да задоволите дневните нужди на детето от определени хранителни вещества
• Носете удобни обувки, които са в съответствие с формата на краката на детето, така че да може да се движи удобно
• Нанасяне на слънцезащитен крем върху кожата на детето, ако той иска да прави дейности извън къщата през деня, така че кожата му да не изгори
• Извършете имунизациите на детето и се подлагайте на редовни прегледи при лекаря според график

Усложнения на прогерия

С течение на времето хората с прогерия ще развият атеросклероза, която втвърдява артериите. Атеросклерозата ще увеличи риска от инсулт и сърдечни заболявания, като инфаркт или застойна сърдечна недостатъчност.

В допълнение, прогерията може да причини и други усложнения, като:

• Изкълчване на тазобедрената става
• Катаракта
• Възпаление на ставите (артрит)

Превенция на прогерия

Прогерията е трудна за предотвратяване, защото се появява на случаен принцип. Ако детето ви има прогерия и възнамерявате да имате още едно дете, първо трябва да се консултирате с Вашия лекар. Това е така, защото имате по -висок риск от раждане на дете със състоянието при следващата бременност.