voiceoftrans.com

Синдромът на Яков е генетична мутация, която се среща при мъжете. Ако обикновено всяка клетка в тялото има 46 хромозоми, хората със синдрома на Яков всъщност имат 47 хромозоми.

Макар и рядко, но синдромът на Яков заслужава да бъде известен. Това състояние, което се среща само при мъжете, може да затрудни растежа и развитието на страдащия, така че изисква специално внимание от родителите.

Причини за синдрома на Яков

В процеса на размножаване бъдещият плод, образуван в процеса на оплождане, ще получи генетичните компоненти от сперматозоида на бащата и яйцеклетката на майката. Този компонент ще определи и пола на бебето.

Има два вида полови хромозоми, които могат да образуват пола на човек, а именно хромозомите X и Y. При нормални условия жените имат две Х хромозоми (XX), докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома (XY).

Е, мъжете със синдрома на Яков всъщност имат една допълнителна Y хромозома, така че образуваните хромозоми стават XYY.

Въпреки че е генетично заболяване, синдромът на Джейкъб обикновено не се наследява от родителите. Засега не е известно каква е точната причина за това заболяване.

Известно е обаче, че излишъкът от Y хромозомата се появява, когато сперматозоидите не се развиват правилно или има аномалия в образуването на компоненти на Y хромозомата в ранните етапи на развитието на плода (ембрион).

Някои признаци и симптоми на синдрома на Яков

Синдромът на Яков може да бъде разпознат по колекцията от признаци и симптоми, които се появяват, от ранна детска възраст до зряла възраст. Следните признаци и симптоми на синдрома на Яков според възрастта на страдащия:

Скъпа

Някои от признаците или симптомите на синдрома на Яков при бебета включват:

• Затруднено или късно говорене.
• Нарушено развитие на двигателните умения, като забавено пълзене, седене или ходене.
• Слаби мускули
• Бебето изглежда по -малко активно

Малко дете или тийнейджър

По -долу са някои от симптомите или признаците на синдрома на Яков при малки деца или юноши, а именно:

• Поведенческите и емоционалните разстройства са нестабилни.
• Нарушение на говора или забавяне.
• Бариери пред растежа и развитието и трудности в ученето, като трудности при четене или писане в училище.
• Трудно е да се съсредоточиш.
• Ръкостискане или неволни движения на тялото.
• Отглеждане на акне.
• Големи зъби (макродонтия).

В допълнение към някои от горните признаци и симптоми, се казва, че децата със синдром на Яков също имат по -висок риск от развитие на аутизъм. Не всички деца, родени със синдрома на Яков, обаче ще изпитат разстройството.

След порастването симптомите или признаците на синдрома на Яков, които трябва да се подозират, са проблеми с плодовитостта (безплодие).

В допълнение към горните признаци или симптоми, има няколко други физически признаци и характеристики, открити при хора със синдром на Яков, а именно:

• Поставете ухото под нормалното положение
• Плоски скули
• Пръстите изглеждат извити
• Много високо тяло
• Размерът на главата е широк
• Разстоянието между двете очи изглежда широко
• Гръбначни аномалии, като сколиоза.

Тъй като симптомите не са типични и могат да бъдат подобни на някои други заболявания, е необходим допълнителен медицински преглед от лекар, за да се определи дали човек има синдром на Яков.

Лекарите ще извършат физически преглед, оценка на растежа и генетични тестове, за да определят дали човек има синдром на Джейкъб. За да открият синдрома на Джейкъб възможно най -рано, акушер -гинеколозите трябва да извършат генетичен преглед или хромозомен преглед, докато са още в утробата.

Може ли синдромът на Яков да бъде излекуван?

Досега няма ефективен метод за лечение на синдрома на Яков. Предприетите стъпки за лечение са насочени само към облекчаване на появяващите се симптоми и подпомагане и обучение на страдащия да живее нормален живот.

Могат да се предприемат няколко стъпки за лечение, включително логопедия, физиотерапия, трудова терапия и учебна терапия. За възрастни пациенти със синдром на Джейкъб може да е необходимо лечение от андролог за лечение на проблеми с фертилитета.

Синдромът на Яков често не се осъзнава от страдащия, защото е труден за откриване. Следователно, пациентите, за които се подозира, че имат синдром на Яков, се препоръчват да се подлагат на редовни медицински прегледи като форма на ранно откриване на синдрома на Джейкъб.

Това е важно, за да могат стъпките на лечение да се извършват бързо и прецизно, за да могат симптомите, които се появяват, да бъдат контролирани и да не пречат твърде лошо на качеството на живот.