voiceoftrans.com

Хемофилията е нарушения на коагулацията поради дефицит на фактори VII и IX. Когато имате хемофилия, кървене ще издържат по -дълго. Това състояние е наследствено заболяване, което е по -често при мъжете.

Хемофилията се причинява от генетична мутация. Генетичната мутация, която възниква при хемофилия, води до липса на кръв в протеина, който образува фактори на съсирването. Дефицитът на този фактор на съсирване ще затрудни съсирването на кръвта.

Хемофилията не се лекува. Хемофилиците обаче могат да живеят нормален живот, като предотвратяват наранявания и провеждат редовни прегледи при лекаря.

Симптоми на хемофилия

Основният симптом на хемофилия е, че кръвта се съсирва трудно, поради което кървенето е трудно да спре или да продължи по -дълго. Някои от симптомите и признаците, които ще се появят при хора с хемофилия, са:

• Кървене в носа (кървене от носа), което е трудно да се спре
• Кървене при рани, които е трудно да се спрат
• Кървене във венците
• Кървене след обрязване (обрязване), което е трудно да се спре
• Кръв в урината и изпражненията (изпражнения)
• Лесно натъртване
• Кървене в ставите, характеризиращо се с болка и подуване в лакътните и колянните стави

Тежестта на кървенето зависи от количеството на съсирващите фактори в кръвта. Колкото по -малко е количеството на съсирващите фактори в кръвта, толкова по -трудно ще бъде спирането на кървенето.

При лека хемофилия количеството на съсирващите фактори в кръвта варира от 5–50%. Хората с хемофилия може да не показват никакви симптоми. При лека хемофилия, кървенето ще бъде трудно да се спре, ако раната е достатъчно тежка или след преминаване на медицински процедури, като операция и екстракция на зъб.

При умерена хемофилия количеството на факторите на съсирване варира от 1–5%. При това състояние кървенето, причинено от малки рани, ще бъде трудно да се спре. В допълнение, страдащият ще бъде по -податлив на синини.

При тежка хемофилия броят на факторите на съсирването е по -малък от 1%. Пациентите обикновено изпитват спонтанно кървене без видима причина, като кървене от венците, кървене от носа или кървене и подуване в ставите и мускулите.

Кога да отидете на лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако имате леки синини или кървене, които е трудно да спрете. Необходимо е ранно откриване, за да се определи точната причина за оплакванията, които изпитвате, и да се предотврати повтарящо се кървене.

Отидете незабавно в спешното отделение, ако получите спонтанно кървене във венците и носа, продължително кървене и други оплаквания, като силно главоболие, повръщане, схванат врат и парализа на част или всички мускули на лицето.

Ако преди това сте имали фамилна анамнеза за хемофилия, препоръчително е да правите редовни прегледи при Вашия лекар. Това е за да разберете дали имате генетично заболяване, причиняващо хемофилия, или сте носители (превозвач). Превозвач или превозвач обикновено не показват никакви симптоми, но имат потенциал да предадат хемофилия на потомството си.

Ако сте диагностицирани с хемофилия, провеждайте редовни прегледи при Вашия лекар, за да следите състоянието и да предотвратите усложнения.

Причини за хемофилия

Хемофилията се причинява от генетична мутация, която причинява липса на съсирващи фактори VII и IX в кръвта. Дефицитът на този фактор ще затрудни съсирването на кръвта и ще направи кървенето трудно да спре.

Генетичните мутации, които се срещат при хемофилия, засягат Х -хромозомата. След това аномалиите на Х -хромозомата се предават от бащата, майката или и двамата родители на детето. Симптоматичната хемофилия обикновено се среща при мъжете. Момичетата са по -склонни да бъдат носители (превозвач) анормални гени, които имат потенциал да бъдат предадени на потомството си.

Диагностика на хемофилия

За да диагностицира хемофилия, лекарят ще зададе въпроси относно симптомите и оплакванията, които пациентът изпитва, както и медицинската история на пациента и неговото семейство. След това лекарят ще извърши задълбочен физически преглед, включително търсене на синини и признаци на кървене в други части на тялото, като венците и ставите.

За да потвърди диагнозата хемофилия, лекарят ще помоли пациента да извърши допълнителни изследвания, като например:

кръвен тест

Провеждат се кръвни изследвания, за да се определи пълният брой на кръвните клетки. Въпреки че хемофилията не засяга директно червените кръвни клетки, продължителното кървене обикновено води до недостиг на червени кръвни клетки и хемоглобин (анемия).

Провеждат се и кръвни тестове за откриване на функцията и работата на факторите на кръвосъсирването чрез PT (PT) изследване.протромбиново време), APTT (активирано частично тромбопластиново време) и фибриноген. В допълнение, лекарят ще извърши преглед, за да определи броя и нивата на фактори VII и IX, за да определи тежестта на хемофилия.

Генетичен тест

Ако има анамнеза за хемофилия в семейството, може да се направи генетично изследване за откриване на генетични нарушения, които причиняват хемофилия. Този тест също се провежда, за да се установи дали човек е превозвач или превозвач превозвач хемофилия.

По време на бременност на бременни жени, които имат анамнеза за хемофилия в семейството, се препоръчва да се направи генетично изследване, за да се определи рискът от хемофилия при деца. Тестовете, които могат да се правят по време на бременност, включват:

• Вземане на проби от хронични вили (CVS), който взема проба от плацентата, за да види дали плодът има хемофилия. Този тест обикновено се прави между 11 -та и 14 -та седмица от бременността.
• амниоцентеза, а именно изследването на проби от околоплодна течност, проведено на 15 -та до 20 -та седмица от бременността.

ЛечениеЗемофилия

Хемофилията не може да бъде излекувана, но хемофилията може да бъде лекувана чрез предотвратяване на кървене (профилактика) и управление на кървенето (при поискване). Ето обяснението:

Профилактика (профилактика) на кървене

Тежката хемофилия изисква профилактично лечение за предотвратяване на кървене. Пациентът ще бъде инжектиран с фактори на кръвосъсирването. Инжекциите са различни, в зависимост от вида на хемофилията, която имате.

Инжекциите, поставени на хора с хемофилия А, са: октоког алфа предназначени да контролират количеството на фактор на кръвосъсирването VIII (8). Тази инжекция се препоръчва на всеки 48 часа. Страничните ефекти, които могат да възникнат, включват сърбеж, кожен обрив и болка и зачервяване в областта на инжектиране.

Междувременно пациентите с хемофилия В, които имат дефицит на фактор на кръвосъсирването IX (9), ще получат инжекция nonacog алфа. Инжектирането на това лекарство обикновено се прави 2 пъти седмично. Страничните ефекти, които могат да възникнат, включват гадене, подуване на мястото на инжектиране, замаяност и дискомфорт.

Тази инжекция ще се прилага за цял живот и пациентът е длъжен да контролира според графика, даден от лекаря.

Прекратяване на кървене

При лека до умерена хемофилия, лечението ще се проведе, когато се появи кървене. Целта на лечението е да се спре кървенето. Лекарствата, давани при кървене, са почти същите като лекарствата, дадени за предотвратяване на кървене.

За да спре кървенето в случаите на хемофилия А, лекарят ще постави инжекция октоког алфа или десмопресин. Що се отнася до хемофилия В, лекарят ще постави инжекция nonacog алфа.

Пациентите, получаващи тези инжекции, трябва редовно да проверяват нивата на инхибитора, тъй като лекарствата с фактор на кръвосъсирването понякога могат да предизвикат образуването на антитела, което прави лекарството по -малко ефективно след известно време.

Усложнения при хемофилия

Ако кървенето продължи, хемофилията може да доведе до хиповолемичен шок, който е органна недостатъчност поради прекомерна загуба на кръв.

В допълнение, други усложнения, които могат да възникнат при хемофилия, са кървене в мускулите, ставите, стомашно -чревния тракт и други органи.

Предотвратяване хемофилия

Хемофилията е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено. Най -добрият начин, който може да се направи, е да се направи ранен преглед, ако се появи кървене, и генетично консултиране, за да се определи рискът детето да има хемофилия.  

Ако имате хемофилия, вземете мерки, за да предотвратите появата на тези порязвания и наранявания:

• Избягвайте дейности, които представляват риск от нараняване и използвайте защита като каски, наколенки и предпазни колани.
• Правете редовни прегледи с лекаря, за да следите състоянието на хемофилия и нивото на факторите на съсирване, които пациентът има.
• Бъдете внимателни, когато приемате лекарства, които могат да повлияят на процеса на съсирване на кръвта, като аспирин.
• Поддържайте зъбите и устата си чисти и здрави, включително редовни прегледи при зъболекаря.