voiceoftrans.com

ССиндромът на Klinefelter е генетично заболяване причинено от наличието на допълнително копие на Х хромозомата. В резултат на това мъжете, родени с това състояние, ще имат някои женски характеристики.

Половите хромозоми ще определят пола на човек. Обикновено мъжете имат 46 хромозоми с XY полова хромозома, докато жените имат 46 хромозоми с ХХ полова хромозома. Когато имате синдром на Klinifelter, мъжът може да има 47 XXY, 48 XXXY или 49 XXXXY хромозоми.

Причини за синдрома на Klinefelter

Синдромът на Клайнфелтер се причинява от наличието на допълнително копие на Х полова хромозома. Това състояние се среща при мъжете, възниква произволно и не се наследява. Мъжете с класически синдром на Klinifelter ще имат хромозома 47 XXY, докато тези с вариант на синдром на Klinifelter могат да имат хромозоми 48 XXXY, 48 XXYY или 49 XXXXY.

Тази аномалия възниква по време на развитието на плода в утробата. Колкото повече копия на допълнителната Х хромозома, обикновено по -тежки са здравословните проблеми.

Точната причина за синдрома на Klinifelter не е известна. Въпреки това, един от факторите, за които се смята, че увеличават риска от това генетично разстройство, е възрастта на майката, която е доста стара по време на бременността.

Симптоми на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Klinifelter ще доведе до намаляване на нивата на тестостерон. Това състояние ще повлияе на физическото, психическото и интелектуалното състояние на страдащия. Симптомите на синдрома на Klinefelter обикновено варират значително. Някои пациенти дори усещат оплакванията и симптомите в пубертета или в зряла възраст.

Ако са разделени по възраст, симптомите на синдрома на Klinifelter, които могат да се появят, са:

Скъпа

Симптомите на синдрома на Klinefelter при бебета могат да бъдат:

• мускулна слабост (хипотония)
• Късно езиково развитие
• Забавено развитие на двигателя
• Имате крипторхизъм или хипоспадия

Деца и тийнейджъри

Симптомите на синдрома на Klinefelter при деца и юноши включват:

• По -висок в сравнение с други деца на неговата възраст със съотношението дълги крака, по -късо тяло, по -широки ханш
• Пубертетът (периодът на развитие на половите органи) е късен, непълен или не настъпва. Обикновено някои от признаците са по -малки тестиси, по -малък пенис, по -малко срамни косми
• Увеличени гърди (гинекомастия)
• Липса на ентусиазъм, трудности в общуването или срамежливост
• Нарушения в обучението, като трудности при четене, правопис или писане

Зрели

При възрастни мъже проблемите с плодовитостта или безплодието могат да бъдат основният симптом на синдрома на Klinefelter. Това състояние може да бъде последвано от други симптоми, като:

• Нисък брой на сперматозоидите или липса на сперматозоиди
• Малки тестиси и пенис
• Сексуална дисфункция или ниско либидо (сексуално желание)
• По -висок от мъжете като цяло
• Остеопороза
• По -малко мускулести в сравнение с други мъже
• Гинекомастия

Синдромът на Klinifelter също често се свързва с повишен риск от няколко заболявания, като диабет тип 2, сърдечни и съдови нарушения, хипотиреоидизъм, автоимунни заболявания, тревожни разстройства или рак на гърдата.

Кога да отидете на лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако почувствате гореспоменатите симптоми. Особено, ако имате проблеми с плодовитостта или нарушено развитие на половите органи, като например неспускане на тестисите (криптоцистис), увеличени гърди или сексуална дисфункция.

Следете растежа и развитието на детето си, като редовно се консултирате с лекар. Също така трябва незабавно да заведете детето си на лекар, ако има криптокимус, хипоспадия или забавяне на развитието.

Диагностика на синдром на Клайнфелтер

Лекарят ще попита оплакванията на пациента и ще извърши преглед, за да прецени дали има аномалии в тестисите, пениса и гърдите. При децата лекарят също ще извърши прегледи, за да оцени растежа и развитието.

След това лекарят ще извърши следните поддържащи тестове за диагностициране на синдрома на Klinefelter:

• Хормонален тест

  Проби от урина и кръв ще бъдат използвани за проверка на анормални нива на хормони.

• Хромозомен анализ

  Хромозомният анализ или анализът на кариотипа може да се използва за определяне на формата и броя на хромозомите на пациента.

Ако възрастните идват с проблеми с плодовитостта, лекарят ще извърши преглед, за да оцени броя и качеството на сперматозоидите.

Ако се подозира синдром на Klinifelter при неродено бебе или ако майката е на възраст над 35 години, лекарят ще извърши неинвазивен пренатален кръвен скрининг, последван от изследване на плацентата (амниоцентеза) за ранно откриване на синдрома на Klinefelter.

Лечение на синдром на Клайнфелтер

Досега не са открити специфични методи или лекарства за лечение на синдрома на Klinefelter. Лечението има за цел да облекчи симптомите на синдрома на Klinefelter, като същевременно подобри качеството на живот на страдащия.

Има няколко метода, използвани за лечение на оплаквания, дължащи се на синдрома на Klinefelter, включително:

• Заместителна терапия с тестостерон, за да помогне на момчетата да растат нормално в пубертета, като същевременно предотвратява дефицита на тестостерон (хипогонадизъм)
• Физикална терапия, за обучение на деца, страдащи от мускулна слабост
• Логопедия, за да помогне на децата да говорят
• Трудова терапия, за подобряване на координационните нарушения
• Терапия интрацитоплазмено инжектиране на сперма (ICSI), за да помогне на хората със синдром на Klinefelter да имат деца
• Пластична хирургия за отстраняване на излишната гръдна тъкан

Освен това е необходима подкрепа от семейството и най -близките хора, за да се преодолеят социалните затруднения и трудностите при учене, които изпитват хората със синдром на Klinifelter. Ако пациентът има емоционални смущения, може да се направи и консултация с психолог.

Усложнения на синдрома на Клайнфелтер

Липсата на нива на тестостерон в организма поради синдрома на Klinefelter може да увеличи риска от следните заболявания:

• Психични разстройства, като тревожност или депресия
• Емоционални или поведенчески разстройства, като ниско самочувствие или импулсивност
• Безплодие или безплодие
• Сексуална дисфункция
• Остеопороза
• Рак на гърдата
• Болест на дробовете
• Болест на сърцето или кръвоносните съдове
• Болести на метаболитния синдром, включително диабет тип 2, хипертония и висок холестерол
• Автоимунни заболявания, като лупус и ревматоиден артрит
• Кариес, като например появата на кухини в зъбите

Профилактика на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, което възниква произволно, така че не може да бъде предотвратено. За да намалите риска от този синдром, вие и вашият партньор се препоръчва да направите генетичен скрининг и консултация преди брака, за да установите възможния риск детето ви да развие този синдром.

По време на бременността бременните жени също трябва да се подлагат на редовни прегледи при лекаря. Провеждат се рутинни прегледи за откриване на нарушения или аномалии при плода от най -ранна възраст. По -долу е препоръчителен график за контрол на бременността:

• 4 -та до 28 -та седмица: веднъж месечно
• 28 -та до 36 -та седмица: на всеки 2 седмици
• 36 -та до 40 -та седмица: веднъж седмично

При навлизане в пубертета децата със синдром на Klinefelter могат незабавно да преминат заместваща терапия с тестостерон, за да намалят риска от усложнения поради ниските нива на тестостерон.