voiceoftrans.com

Фенилкетонурията или PKU е вродено заболяване, причинено от генетични нарушения. Фенилкетонурията кара страдащия да не може да разгради аминокиселината фенилаланин, така че това вещество мъженатрупване в тялото.

Симптомите на фенилкетонурия обикновено се появяват постепенно. Нови симптоми се появяват, ако натрупването на фенилаланин се случва непрекъснато и пречи на мозъчната функция. Примери за симптоми са гърчове, треперене или треперене и бавен растеж.

В зависимост от тежестта, фенилкетонурията се разделя на два вида, а именно тежка (класическа) и лека фенилкетонурия. При тежка фенилкетонурия ензимът, необходим за превръщането на фенилаланин, се губи или намалява драстично. Това състояние причинява много високи нива на фенилаланин в организма и настъпва тежко увреждане на мозъка.

При лека фенилкетонурия ензимите все още могат да функционират, макар и не толкова добре, колкото е нормално. Това състояние причинява натрупване на фенилаланин не е твърде високо.

Симптоми на фенилкетонурия

Симптомите на фенилкетонурия се появяват бавно. По принцип тези симптоми се появяват само когато детето е на 3-6 месеца. Някои от симптомите, които ще се появят, са:

• Лош дъх, урина, кожа или коса
• Обрив по кожата или екзема
• Припадък
• Треперене или треперене
• Цветът на кожата, очите и косата се променя на светъл

Ако не се лекува, фенилкетонурията може да причини трайно увреждане на мозъка. Това състояние може да се характеризира с няколко симптома, като например:

• Инхибира растежа и развитието на децата
• Интелектуално разстройство или умствена изостаналост
• Размерът на главата е по -малък от нормалния размер на бебешката глава (микроцефалия)
• Повтарящи се припадъци

Кога да отидете на лекар

Заведете детето на лекар, когато изпитвате гореспоменатите оплаквания и симптоми. Необходим е ранен преглед и лечение, за да се предотвратят усложнения.

Ако детето е родено от родители с анамнеза за фенилкетонурия, заведете детето за редовни прегледи при лекаря. Колкото по -рано бъде открит и лекуван, рискът от натрупване на фенилаланин и тежко увреждане на мозъка може да бъде намален.

Ако вие и вашето дете сте били диагностицирани с фенилкетонурия, правете редовни прегледи и следвайте препоръките и специалните режими на хранене, дадени от лекаря, за да предотвратите натрупването на фенилаланин в организма.

Причини за фенилкетонурия

Фенилкетонурията е заболяване, причинено от генетични мутации, което ще доведе до загуба и намаляване на ензима, разграждащ фенилаланин. Тази генетична мутация също може да причини разграждащия фенилаланин ензим да не работи правилно. Тези неща ще причинят натрупване на фенилаланин.

Досега причината за тази генетична мутация не е известна със сигурност. Фенилкетонурията се наследява по автозомно -рецесивен начин. Тоест, човек ще страда само от това заболяване, ако получи гена на фенилкетонурия от родителите си.

Ако само един родител има гена на фенилкетонурия, потомството няма да развие болестта. Детето на родителя обаче може да бъде носител или превозвач ген на фенилкетонурия.

Диагностика на фенилкетонурия

За да диагностицира фенилкетонурия, лекарят ще зададе въпроси относно оплакванията и симптомите, които пациентът изпитва, както и медицинската история в семейството. След това лекарят ще извърши задълбочен физически преглед. За да потвърди фенилкетонурия, лекарят ще помоли пациента да извърши допълнителни тестове, като кръвни изследвания и ДНК тестове.

Ако бебето има риск от развитие на фенилкетонурия, изследването може да започне, когато бебето навърши една седмица. Този преглед се извършва чрез вземане на кръвна проба от петата или лакътя на бебето, за да се изследва в лаборатория.

Ако се докаже, че има фенилкетонурия, бебето трябва да се подлага на редовни прегледи за измерване на нивата на фенилаланин в тялото му. Честотата на кръвните изследвания, извършвани за наблюдение на нивата на фенилаланин, е:

• Веднъж седмично при кърмачета на възраст 1-6 месеца
• На всеки две седмици, за бебета на възраст от 6 месеца до 4 години
• Веднъж месечно, за деца над 4 години до възрастни

Лечение на фенилкетонурия

Фенилкетурия не може да бъде излекувана. Лечението на фенилкетонурия има за цел да контролира нивата на фенилаланин в организма, така че да не предизвиква симптоми, и да предотврати усложнения.

Лечението на фенилкетонурия започва с приемане на диета с ниско съдържание на фенилаланин. При бебета, които консумират адаптирано мляко, родителите трябва да се консултират с педиатъра относно подходящия тип мляко.

След като детето може да яде храни, различни от кърмата, родителите са помолени да се държат далеч от храни, които съдържат много протеини, като яйца, мляко и техните преработени продукти, риба и всички видове месо. За да се поддържа приемът на аминокиселини, на децата могат да се дават аминокиселинни добавки според указанията на лекаря.

Тази диета с ниско съдържание на фенилаланин трябва да се спазва, докато децата пораснат като тийнейджъри и дори възрастни. В допълнение към избягването на храни с високо съдържание на фенилаланин, страдащите също трябва да избягват храни, напитки и лекарства под формата на сироп, които съдържат изкуствени подсладители.

За да се наблюдават нивата на фенилаланин в организма, пациентът ще бъде помолен да се подлага на редовни кръвни изследвания. Този мониторинг може също така да предотврати усложненията на фенилкетонурия при пациентите.

Усложнения на фенилкетонурия

Фенилкетонурията, която не получи подходящо лечение, ще причини няколко усложнения, а именно:

• Постоянно увреждане на мозъка
• забавен растеж на детето
• Поведенчески и емоционални разстройства
• Припадъци и треперене

Ако не се лекува фенилкетонурия, възникнала при бременни жени, могат да възникнат усложнения под формата на спонтанен аборт или бебето да се роди с вродени аномалии, като вродени сърдечни заболявания и микроцефалия (по -малък размер на главата).