voiceoftrans.com

Синдромът на Патау е заболяване, което възниква поради генетични нарушения. Пациентите със синдром на Patau обикновено ще изпитат физически аномалии, които са имали от раждането си, проблеми с растежа и нарушена функция на определени телесни органи.

Синдромът на Патау е известен също като тризомия 13. Това състояние може да възникне, когато има нарушение във формирането на генетични компоненти или хромозомни аномалии на плода по време на процеса на оплождане.

Синдромът на Патау е рядко състояние, но смъртността от това заболяване е доста висока. Повечето бебета, родени със синдром на Патау, не оцеляват преди да навършат 1 година.

Причини за синдрома на Патау

Човешкият генетичен компонент се състои от 23 двойки хромозоми. Когато има аномалия в генетичния компонент, човек може да се роди с генетично разстройство. Едно от генетичните нарушения, които могат да възникнат, е синдромът на Патау.

Синдромът на Патау възниква, когато в някои или всички клетки на тялото се образува допълнително копие на 13 -та хромозома. Следователно, това заболяване е известно още като тризомия 13.

Повечето случаи на синдром на Патау се появяват на случаен принцип. Тоест появата му не е свързана с болестта, претърпяна от родителите и може да се появи, въпреки че няма история на подобни генетични заболявания в семейството.

За окончателно диагностициране на синдрома на Patau е необходим пълен медицински преглед от лекар. Вашият лекар може да предложи амниоцентеза или вземане на проби от хорион (CVS) за установяване дали има аномалии в ДНК на плода и ултразвук по време на бременност, когато майката достигне 10-14 гестационна седмица.

Характеристики на синдрома на Патау

Синдромът на Патау може да причини различни симптоми, в зависимост от това дали копието на хромозома 13 се среща само в някои или всички клетки на тялото. Следните са симптомите и характеристиките на синдрома на Патау:

• Деформации на лицето, като малка глава (микроцефалия), малки очи (микрофталмия), едно око или изобщо без око (анофталмия) и деформации на носа.
• Деформации на устните и устата, като цепнатина на устната.
• Аномалии в крайниците, като броя на пръстите на ръцете и ръцете повече от пет (полидактилия), малки нокти и плоскостъпие.
• Аномалии в мозъка и нервната система, като дефекти на невралната тръба или спина бифида. Аномалиите в мозъка също могат да причинят нарушения в растежа и развитието.
• Деформация на ухото, водеща до загуба на слуха.
• Нарушения на храносмилателната система.
• Нарушения на отделителната система, като поликистоза на бъбреците, микропенис и хипертрофия на клитора.
• Мускулна слабост.

Бебетата, родени със синдром на Патау, ще изпитат различни здравословни проблеми. От общия брой на хората със синдром на Патау се смята, че само около 10 % са в състояние да оцелеят повече от година.

Дори ако могат да оцелеят до повече от 1 година, бебетата със синдром на Patau обикновено ще изпитат усложнения като:

• Вродени сърдечни дефекти.
• Аномалии в белите дробове, които могат да причинят задух или дори дихателна недостатъчност.
• Загуба на слуха или глухота.
• Нарушено зрение или слепота.
• Инфекции, като сепсис и пневмония.
• Конвулсии.
• Нарушения в развитието.
• Недохранване поради затруднено преглъщане и смилане на храна.

Лечение на синдром на Патау

Към днешна дата не е открито лечение за синдрома на Patau. Въпреки това, все още може да се направи лечение, за да се преодолеят симптомите, които изпитва бебето. Някои от тези стъпки за обработка са:

Администриране на кислород чрез дихателен апарат

При раждането бебетата, които са диагностицирани със синдром на Patau, може да се нуждаят от помощ при дишане, за да осигурят кислород. Ако не могат да дишат спонтанно, бебе със синдром на Патау ще се нуждае от асистирано дишане през вентилатор.

Инфузия

Ако не могат да кърмят, на бебета със синдром на Patau може да се приложи интравенозно приложение като метод за прилагане на течности. Ако храносмилателният тракт все още функционира, бебетата със синдром на Patau могат да бъдат хранени с кърма или адаптирано мляко чрез специална тръба за хранене (OGT).

Операция

Операцията се извършва за възстановяване на проблемната част на тялото. Например, ако има вроден сърдечен дефект, лекарят може да предложи сърдечна операция при бебе със синдром на Патау. Хирургия може също да е необходима, ако хората със синдром на Patau имат цепнатина на устната.

В допълнение към горните стъпки, лекарите могат също да лекуват синдрома на Patau с лекарства. Прилагането на лекарства ще бъде съобразено със здравословните проблеми на пациента.

Например, ако имате чести припадъци, на пациента може да се дават лекарства против гърчове. За лечение на бактериална инфекция, Вашият лекар може да Ви предпише антибиотици.

Досега шансът за излекуване на синдрома на Патау е много нисък. След раждането състоянието на бебето със синдром на Патау ще се следи отблизо от лекари и медицински сестри.

За да откриете синдрома на Patau по -рано, можете да се подложите на генетично изследване върху плода. Първо обаче се консултирайте с вашия акушер за ползите и рисковете.