voiceoftrans.com

Муковисцидоза или муковисцидозата е заболяване потомци което кара слузта в тялото да стане гъста и лепкава. Муковисцидозане болест инфекциозни, но страдащиятПовече ▼ податлив заразяване с инфекция при близост или в контакт със заразен човек.

При нормални обстоятелства слузта, която действа като смазка в тялото, е течна и хлъзгава. При хора с муковисцидоза има аномалии в гените, които регулират потока на течности и соли в клетките.

Тази аномалия на гена кара слузта да стане лепкава и да блокира редица канали в тялото. Дихателните пътища са един от тях.

Симптоми на муковисцидоза

Симптомите на муковисцидоза могат да се появят след раждането на човек или само когато растат. Има дори такива, които не изпитват никакви симптоми до зряла възраст.

Симптомите, които изпитва всеки пациент, са различни, в зависимост от блокирания орган и неговата тежест.

Симптоми на муковисцидоза в дихателните пътища

Плътната, лепкава слуз може да запуши дихателните пътища, причинявайки симптоми на муковисцидоза, които включват:

• Запушване на носа
• Продължителна кашлица с храчки
• Уморявайте се бързо, когато сте активни
• Хрипове (хрипове)
• Трудно дишане
• Повтарящи се респираторни инфекции

Симптомите в дихателните пътища могат да се влошат внезапно за няколко дни или седмици. Това състояние се нарича остро обостряне на муковисцидоза.

Симптоми на муковисцидоза в храносмилателния тракт

Поради слуз, която запушва канала, който пренася храносмилателните ензими от панкреаса до тънките черва, тялото на пациента не може да абсорбира хранителни вещества от консумираната храна. Това причинява симптоми като:

• Мазни и много миризливи изпражнения
• Забавен растеж или загуба на тегло
• Не дефекация в първия ден след раждането на бебето
• Тежка диария или запек
• Цветът на кожата става жълтеникав (жълтеница)

Човек с муковисцидоза също има пот, която е по -солена от нормалната пот. Този симптом обикновено се разпознава от родителите, които целуват челото на детето си.

Кога зтекущ ке лекар

Човек трябва да се консултира с лекар, ако има симптоми на муковисцидоза. Муковисцидоза може да се появи дори от първия ден от живота на бебето. Незабавно се консултирайте с педиатър, ако бебето не изхожда през първите 24 часа от живота си.

Спазвайте графика за имунизация на детето си. По време на имунизацията педиатърът също ще извърши задълбочен здравен преглед на вашето дете. Това е важно да се открие навреме, ако има аномалии при децата.

Муковисцидозата е заболяване, което протича в семейства. Ако имате член на семейството с муковисцидоза, трябва да поговорите с Вашия лекар за възможността Вие или Вашето дете да имате муковисцидоза.

За самите хора с муковисцидоза, не забравяйте винаги да провеждате редовни здравни прегледи при лекар, така че винаги да се следи напредъка на заболяването. Пациентите също трябва да бъдат нащрек и незабавно да отидат в спешното отделение на болницата (IGD), ако усетят задух.

Причини за муковисцидоза

Муковисцидозата се причинява от промени в гените, които регулират разпределението на солта в човешкото тяло. Генетичните промени или мутации ще доведат до увеличаване на нивата на солта в потта. Това състояние засяга слузта в дихателната, храносмилателната и репродуктивната система да стане гъста и лепкава.

Генните мутации при пациенти с муковисцидоза се наследяват от двамата родители. Ако едно дете получи тази генна мутация само от един от родителите си, то то става само превозвач за муковисцидоза. А превозвач нямат муковисцидоза, но могат да предадат разстройството на своите потомци.

Диагностика на муковисцидоза

Тестът за диагностициране на муковисцидоза е генетичен тест (CFTR ген). Генетичното тестване е необходимо при следните условия:

• Бебета, родени от родители, които имат или носят гена на муковисцидоза. Генетично изследване чрез кръвта на бебето ще се извърши, когато бебето се роди или когато бебето е на 2 седмици.
• Деца и възрастни с хроничен синузит, назални полипи, бронхиектазии, повтарящи се белодробни инфекции и панкреатит и безплодие.
• Двойки, които страдат или са носители на муковисцидоза. Този генетичен преглед трябва да се направи, когато съпругът и съпругата искат да имат деца, за да видят колко голям риск има детето за муковисцидоза.

В допълнение към генното изследване, лекарите могат също да извършват кръвни и потни тестове, за да оценят високия IRT протеин в кръвта и високите нива на сол в потта на хора с муковисцидоза.

Лекарят ще извърши и функционален тест на панкреаса и черния дроб, както и изследване на дихателните пътища с рентгенови лъчи, проверка на храчките и белодробни функционални тестове, за да се видят всякакви смущения в дихателните пътища. Тези нарушения ще възникнат при пациенти с муковисцидоза.

Лечение на муковисцидоза

Лечението на муковисцидоза се извършва за разреждане на слузта в белите дробове, така че да е лесно да се експулсира, да се предотвратят белодробни инфекции или да се лекуват, когато се появят, да се предотврати запушване на червата и да се поддържа адекватно хранене за пациента.

Някои от видовете лечение, които лекарят ще предпише, са:

Наркотици

Лекарите могат да дадат някои от лекарствата по -долу за лечение на муковисцидоза:

• Лекарства за разреждане на храчките, за да се улесни отстраняването на храчки в дихателните пътища.
• Дишащи таблетки за смучене, за отпускане на мускулите в дихателните пътища, като по този начин помага на дихателните пътища да останат отворени.
• Противовъзпалителни лекарства, за намаляване на подуването на дихателните пътища.
• Антибиотици за лечение на бактериални инфекции в дихателните пътища.
• Храносмилателни ензимни добавки, които помагат на храносмилателния тракт да абсорбира по -добре хранителните вещества.

Физиотерапия dима и белодробна рехабилитация

Това е дългосрочна програма за разреждане на храчките, за да се улесни изхвърлянето и подобряването на белодробната функция. Физиотерапевтичната програма, която ще се проведе, включва потупване по гърдите или гърба, добри дихателни техники, упражнения, образование за болести, както и хранителни и психологически консултации.

Операции и процедури медицински другинеговия

Лекарите могат също да извършат следните процедури за лечение на муковисцидоза и нейните усложнения:

• Допълнение с кислород, за предотвратяване на хипертония в белите дробове.
• бронхоскопия и промиване, за да изсмуче и изчисти слузта, която покрива дихателните пътища.
• Хирургично отстраняване на назални полипи, за премахване на назалната запушване, което пречи на дишането.
• Инсталиране на тръби за хранене, за да се осигури адекватен хранителен прием на пациента.
• Операция на червата, особено когато хората с муковисцидоза също изпитват инвагинация.
• Белодробна трансплантация, за лечение на тежки дихателни проблеми.

Горното лечение се използва за облекчаване на симптомите на пациента. Въпреки това, няма специфично лечение, което да лекува муковисцидоза.

Усложнения Кистозна фиброза

Има няколко усложнения, които могат да бъдат причинени от муковисцидоза. Тези усложнения могат да засегнат различни системи и органи.

Усложнения на дихателната система

Усложненията, които могат да възникнат в дихателната система, включват:

• Хронични инфекции, като синузит, бронхит и пневмония.
• Бронхиектазията е удебеляване на дихателните пътища, което води до затруднено дишане и образуване на храчки.
• Носните полипи се образуват от възпалени и подути части на носа.
• Пневмоторакс, който представлява натрупване на въздух в плевралната кухина, кухината, която разделя белите дробове и гръдната стена.
• Изтъняване на стените на дихателните пътища, за да предизвика кашлица с кръв или кръвохрачене.

Болестта на муковисцидоза, която продължава да се влошава, също може да накара страдащите да изпитат дихателна недостатъчност, докато спрат да дишат.

Усложнения на храносмилателната система

Усложненията, които могат да възникнат в храносмилателната система, включват:

• Липсата на хранителни вещества поради слуз прави тялото неспособно да абсорбира правилно протеини, мазнини или витамини.
• Диабет или диабет. Около една трета от хората с муковисцидоза са изложени на риск от развитие на диабет до 30 -годишна възраст.
• Запушване на жлъчния канал. Това може да доведе до камъни в жлъчката и нарушена чернодробна функция.
• Чревна обструкция.

Други усложнения, които могат да бъдат причинени от муковисцидоза, са безплодие, остеопороза, уринарна инконтиненция и електролитни нарушения.

Профилактика на муковисцидоза

Муковисцидозата не може да бъде предотвратена. Въпреки това, семейните двойки, които страдат от муковисцидоза или имат роднини, които страдат от болестта, трябва да преминат генетично изследване. Този тест има за цел да провери доколко потомството е изложено на риск от развитие на муковисцидоза.

По време на генетичното изследване лекарят ще вземе проба от кръв или слюнка. Този генетичен тест може да се направи и когато майката е бременна и е загрижена за риска от муковисцидоза при плода, който носи.