voiceoftrans.com

Албинизъм или албинос е състояние, причинено от липса или липса на меланин в организма. Страдащите от албинизъм могат известенi от цвят на косата и кожатанеговия което изглежда бяло или бледо.

Меланинът е пигмент, произвеждан от тялото за определяне на цвета на кожата, косата и ириса (дъгова мембрана) на очите. Меланинът също играе роля в развитието на зрителния нерв, което влияе върху зрителната функция. Липсата на меланин може да причини обезцветяване на косата, кожата и ирисите, както и да влоши зрението.

Албинизмът е сравнително рядък. Въз основа на изследванията албинизмът се среща при 1 на 20 000 раждания. В Индонезия албинизмът е по -известен като албинизъм.

Причини за албинизъм

Албинизмът или албинизмът се причиняват от промени или мутации в гените, които влияят върху производството на меланин. Меланинът е пигмент, произвеждан от меланоцитни клетки, намиращи се в очите, кожата и косата.

Мутациите в тези гени причиняват драстично намаляване на производството на меланин или изобщо не се произвеждат. Това причинява симптомите на албинизъм.

Въз основа на типа ген, който е мутирал, албинизмът е разделен на няколко типа, а именно:

Очнокожен албинизъм

Ококутанният албинизъм е най -често срещаният албинизъм. Този тип албинизъм е резултат от мутации в един от 7 гена (OCA1 до OCA7). Мутациите в този ген причиняват намаляване на производството на меланин в косата, кожата и очите, както и намалена функция на зрението.

Окулокутанен албинизъм възниква, когато всеки родител предава по едно копие на мутиралия ген на детето си. Този модел се нарича автозомно рецесивен.

Очен албинизъм

Очният албинизъм е резултат от мутации в ген на хромозомата X. Очен албинизъм може да възникне, ако човек има майка, която страда от мутация в този ген. Този модел на намаляване на заболяването се нарича Х-свързан рецесивен.

Почти всички случаи на очен албинизъм се срещат при мъже. Този тип обаче е по -рядко срещан от ококуковия албинизъм.

Албинизъм, свързан със синдрома

Този вид албинизъм се свързва с наследствени заболявания. Някои от заболяванията, свързани с този вид албинизъм, са:

• Синдром на Chediak-Higashi, който е синдром, причинен от мутации в гена LYST. Този синдром причинява аномалии в белите кръвни клетки, увеличавайки риска от инфекция.
• Синдром на Хермански-Пудлак, който е синдром, който възниква поради мутации в 1 от 8-те гени, които съставляват протеина, отговорен за образуването на LROs (органели, свързани с лизозоми). LROs също бяха идентифицирани в меланоцити, тромбоцити и белодробни клетки.
• Аномалиите в LROs ще причинят появата на ококожен кожен албинизъм. Освен че може да причини албинизъм, този синдром може да причини и аномалии в белите дробове, червата и нарушения на кървенето.

Рискови фактори за албинизъм

Албиносът е състояние, страдащо от раждането. Бебето е по -изложено на риск да се роди с албинизъм, ако има родител, който също има албинизъм или ако родителят носи генна мутация, която причинява албинизъм.

Симптоми на албинизъм

Липсата на меланин в албинизма влияе върху цвета на кожата, косата, очите и зрителната функция. Симптомите и оплакванията, които се появяват, зависят от количеството меланин, произвеждано от организма. Като цяло симптомите на албинизъм ще причинят хипопигментация на кожата. В някои случаи обаче цветът на кожата и косата на хората с албинизъм е почти същият като този на техните нормални родители или братя и сестри.

Албинизмът може да бъде разпознат по следните признаци и симптоми:

Белези по косата, цвета на кожата и ириса

Най -яркият признак на хората с албинизъм е цветът на косата, веждите и миглите, които могат да бъдат кафяви, жълти или много бели. По същия начин цветът на кожата може да бъде кафяв или бледо бял. Цветът на ирисите на хората с албинизъм също може да бъде кафяв, ярко син или червеникав.

Цветните аномалии на органите по -горе са най -честите признаци при хора с албинизъм. В някои случаи цветът на косата, кожата и ирисите може да потъмнее с възрастта. Тези промени могат да бъдат причинени от повишено производство на меланин или излагане на определени минерали в околната среда.

Признаци и симптоми в окото

Всички видове албинизъм причиняват проблеми с очите. Някои от признаците и симптомите са:

• Намалена зрителна функция поради аномалии в развитието на ретината
• Неконтролирани движения на очите или нистагъм
• Очи, чувствителни към светлина или фотофобия
• Кръстосани очи или страбизъм
• Късогледство или хиперметропия
• Цилиндрични очи или астигматизъм
• Късогледство или късогледство
• Слепота

Това зрително увреждане може да накара децата с албинизъм да изглеждат тромави и объркани, когато пълзят или вдигат предмети. Обикновено обаче адаптивността му ще се подобри с възрастта.

Кога да отидете на лекар

Консултирайте се с лекаря дали детето ви има албинизъм, има често кървене от носа, натъртвания лесно или има инфекция. Това състояние може да показва по -опасен вид албинизъм.

Ако сте били диагностицирани с албинизъм, консултирайте се с Вашия лекар според предписания график. Бързият преглед може да предотврати влошаване на състоянието и усложнения.

Диагностика на албинизъм

Лекарите могат да диагностицират албинизма, като търсят аномалии в цвета на косата, кожата и ирисите на пациента. Лекарят ще извърши и електроретинография, която е преглед за откриване на очни нарушения, свързани с албинизъм.

Въпреки че албинизмът обикновено се диагностицира чрез физически преглед, лекарите могат да извършат генетични тестове, за да потвърдят диагнозата, особено ако има анамнеза за албинизъм в семейството на пациента.

Лечение на албинизъм

Албинизмът се причинява от генетично заболяване, така че това заболяване не може да бъде излекувано. Въпреки това, редица стъпки за лечение по -долу могат да облекчат симптомите и да предотвратят влошаване:

• Очила или контактни лещи

  За да подобрят зрителната функция и да намалят чувствителността към светлина, пациентите могат да носят очила или контактни лещи. Лекарите също могат да извършат операция за лечение на кръстосани очи и нистагъм.

• Слънцезащитен крем

  За да се предотврати увреждане на кожата, на пациентите ще се дава слънцезащитен крем с SPF 30 или повече за редовна употреба.

• Затворени дрехи

  Пациентите също се съветват да носят слънчеви очила и да носят затворени дрехи, за да предпазят очите и кожата от излагане на ултравиолетови лъчи, особено ако искат да правят дейности на открито.

Усложнения на албинизма

Албинизмът може да повлияе на качеството на живот на страдащите, както физически, така и психически. Ако не се лекува, хората с албинизъм могат да изпитат следните състояния:

• Трудности или невъзможност за четене, работа или шофиране поради проблеми с очите
• Изгарянията могат да се развият в рак на кожата, поради чувствителността на кожата към слънчева светлина
• Стрес или ниско самочувствие, което може да бъде причинено от страдащия, който се чувства непълноценен, защото вижда себе си като различен или в резултат на тормоз от хора около него

Предотвратяване на албинизъм

Албинизмът не може да бъде предотвратен. Ако имате албинизъм или имате фамилна анамнеза за албинизъм, първо трябва да се консултирате с Вашия лекар, когато планирате бременност. Целта е да се определи рискът от предаване на албинизъм на детето, което предстои да понесете.