voiceoftrans.com

Генетично разстройство е състояние, при което има промяна в природата и компонентите в гена, причиняващи заболяване. Това състояние може да бъде причинено от нови мутации в ДНК или аномалии в гените, наследени от родителите.

Генетичните нарушения могат да причинят различни състояния, вариращи от физически дефекти или аномалии, като декстрокардия и жлъчна атрезия, както и психични (вродени или вродени аномалии), до определени заболявания като рак. Въпреки това, не всички видове рак са причинени от генетични нарушения, някои също могат да възникнат поради фактори на околната среда и нездравословен начин на живот.

Разнообразие от генетични нарушения

По -долу са някои генетични нарушения, които чуваме доста често:

• Далтонизъм

  Има два основни типа цветна слепота. Първият вид е частична цветна слепота, която трудно различава само синьо и жълто или само зелено и червено. Докато вторият вид е пълна цветна слепота, или още наричан ахроматопсия.

• Сърповидно -клетъчна болест

  Това генетично разстройство се причинява от генна грешка, която след това влияе върху развитието на червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки на пациенти с това заболяване имат анормална форма, което ги кара да не живеят дълго като здрави кръвни клетки като цяло.

  Сърповидноклетъчната болест може да бъде проблематична, тъй като позволява на кръвните клетки да се хванат в кръвоносните съдове. Децата с това състояние от раждането могат да бъдат анемични, склонни към инфекции и болни в няколко части на тялото. Въпреки това има и страдащи, които изпитват само няколко симптома и могат да живеят нормално.

• хемофилия

  Хемофилията е група от кръвни заболявания, които са наследствени. Това генетично разстройство възниква поради грешка в един от гените на Х хромозомата, която определя как тялото произвежда фактори на кръвосъсирването. Това състояние кара кръвта да не се съсирва нормално, така че когато страдащият е ранен или ранен, кървенето ще продължи по -дълго.

• Синдром на Клайнфелтер

  Това е генетично заболяване, което се среща само при мъжете. Пациентите със синдром на Klinefelter имат симптоми под формата на малък пенис и тестиси, малък растеж на космите по тялото, големи гърди, високо тяло и непропорционална форма.

  Друга характеристика на това генетично разстройство е липсата на хормон тестостерон и безплодието. В допълнение към този синдром, има и друг синдром, който също се среща само при мъжете, а именно синдромът на Яков.

• Синдром на Даун (Синдром на Даун)

  Синдромът на Даун възниква поради наличието на излишен генетичен материал при децата, което води до затруднено физическо и психическо развитие на детето.

  Обикновено човек получава 23 хромозоми от бащата и 23 хромозоми от майката за общо 46 хромозоми. При синдрома на Даун има генетично разстройство, при което броят на хромозомите 21 се увеличава, така че общият брой на хромозомите, получени от детето, е 47 хромозоми.

  Това състояние не може да бъде предотвратено, защото е генетично заболяване, но може да бъде открито рано преди раждането на детето. Състоянието на децата със синдром на Даун може да бъде различно едно от друго. Някои деца могат да живеят сравнително здравословно, докато други имат здравословни проблеми, като сърдечни или мускулни нарушения.

В допълнение към някои от горните заболявания, генетичните нарушения могат също да причинят заболявания на костите, като остеогенеза несъвършенство и фибродисплазия ossificans прогресива (FOP); върху кожата, например Ихтиоза на Арлекин;или други синдроми, като синдром на cri du chat, синдром на Moebius и синдром на patau (тризомия 13).

Повечето медицински състояния, причинени от генетични нарушения, не могат да бъдат предотвратени. Някои обаче могат да бъдат открити в утробата чрез хромозомно изследване или ДНК изследване, така че родителите да могат да предвидят подходящо медицинско лечение, за да подобрят качеството на живот на детето след раждането. Ето защо е важно бременните жени редовно да проверяват бременността си при гинеколог, за да открият ранни генетични аномалии при плода.