voiceoftrans.com

Ихтиоза на Арлекин е генетично заболяване, което причинява суха, напукана и дебела люспеста кожа по цялото тяло. Това кожно заболяване е много рядко и засяга 1 на 300 000 новородени, както момчета, така и момичета.

Кожата е бариера между тялото и външната среда. Бебета, родени с Ихтиоза на Арлекин състоянието на кожата е увредено, така че функцията на кожата за поддържане на баланса на течности в организма и борба с инфекцията ще бъде нарушена.

В резултат на това това състояние често води до тежка дехидратация и животозастрашаващи инфекции през първите няколко седмици от живота на бебето. Следователно, бебета, родени с Ихтиоза на Арлекин обикновено директно се лекува чрез интензивно лечение в стаята за интензивно лечение.

Разбиране на причината Архикин ихтиоза

Ихтиоза на Арлекин Причинява се от генетична мутация, по -специално мутация в гена ABCA12. Този ген функционира при производството на протеин ABCA12, който е от съществено значение за образуването на нормални кожни клетки.

Мутациите причиняват неуспех на производството на тези протеини или произвеждат анормални протеини. Това кара кожата по цялото тяло и лицето да стане плътна и люспеста.

Това рядко кожно заболяване обикновено се наследява от родители на деца по автозомно -рецесивен начин. Тоест, ако и двамата родители имат генна мутация ABCA12, рискът от развитие на детето Ихтиоза на Арлекин е 25%.

Знаци и симптоми Архикин ихтиоза

Бебе с Ихтиоза на Арлекин обикновено се раждат преждевременно. Общите разпознаваеми признаци на това рядко заболяване включват:

• Суха и люспеста кожа по цялото тяло
• Клепачите са сгънати
• Устата винаги е отворена
• Ушите са слети с главата
• Ръцете и краката са подути и трудно се движат.

Междувременно някои от симптомите, които се появяват при кърмачета с това състояние, са: Ихтиоза на Арлекин между другото:

• Затруднено дишане
• Ниска телесна температура
• Високи нива на натрий в кръвта (хипернатриемия)

С напредването на възрастта децата с Ихтиоза на Арлекин също ще изпитат намеса под формата на:

• Забавяне в двигателното развитие и растежа на тялото
• Намалена слухова способност
• Кожни инфекции в пукнатините на люспите, които се появяват многократно
• Винаги ми е горещо

Физически детето със състоянието Ихтиоза на Арлекин изглежда има много аномалии, но това разстройство идва само от кожата. Обикновено умственото му развитие не е нарушено и е наравно с децата на неговата възраст.

мога Архикин ихтиоза Излекуван?

Досега няма лекарства, които да излекуват болестта Ихтиоза на Арлекин. Различните лечения, дадени от лекарите, имат за цел само да намалят симптомите и да предотвратят усложнения.

Бебета, родени с това състояние Ихтиоза на Арлекин обикновено ще бъдат незабавно лекувани с интензивно лечение в стаята за интензивно лечение. Някои от процедурите, които лекарите извършват, докато бебето е в интензивното отделение, са:

• Поставете епруветка за хранене или назогастрална тръба, за да предотвратите недостиг на хранителни вещества и течности
• Прилагане на антибиотици за предотвратяване на инфекция
• Покрийте кожата с превръзка, за да предотвратите инфекция
• Поставете тръба в дихателните пътища, за да помогнете за дишането
• Даване на капки за очи или друга защита на очите

С добри грижи, бебета с Ихтиоза на Арлекин като цяло имат голям шанс за оцеляване. Всъщност много страдащи вече са тийнейджъри и възрастни.

Това наистина зависи от редовното лечение от лекари и подкрепата от хората около страдащия, както членовете на семейството, болногледачите, учителите и приятелите.