voiceoftrans.com

Метаболитните нарушения са аномалии в метаболитните процеси на организма. Метаболизмът е процес на разпадане хранене от храна в енергия, необходима на тялото.

Когато човек изпитва метаболитно разстройство, метаболитните процеси в организма се нарушават, така че производството на енергия, необходима за извършване на различни функции на тялото, също се нарушава.

Хранителните вещества, които са източник на енергия или калории, са въглехидрати или захари, протеини и мазнини. И така, метаболитните нарушения са всички заболявания, които причиняват нарушения в метаболизма на въглехидратите, протеините и мазнините. Един от най-известните примери за метаболитни заболявания е диабетът.

Видове метаболитни нарушения

Има стотици видове метаболитни нарушения, които са разделени на 3 големи групи, а именно:

Нарушения на въглехидратния метаболизъм

Някои примери за заболявания, които са включени в групата на нарушения на въглехидратния или захарния метаболизъм са:

• Диабет

  Диабетът води до повишаване на нивата на кръвната захар.

• Галактоземия

  Галактоземията е метаболитно нарушение, което кара тялото да не може да разгради правилно галактозата от захарен тип. Галактозата е вид захар, намираща се в млякото.

• Синдром на McArdle Sindrom

  Нарушение, което кара тялото да не може да разгражда гликогена. Гликогенът е форма на захар, която се съхранява във всички телесни тъкани, особено в мускулите и черния дроб.

Нарушения на протеиновия метаболизъм

Някои видове заболявания, които са включени в групата на нарушения на протеиновия метаболизъм са:

• Фенилкетонурия

  Фенилкетонурия възниква, когато нивото на аминокиселината (протеин) фенилаланин в кръвта е твърде високо.

• Болест на урината с кленов сироп (MSUD)

  Болестта на урината с кленов сироп възниква, когато тялото не е в състояние да абсорбира аминокиселини.

• Алкаптонурия

  Алкаптонурия възниква, когато тялото не е в състояние да разгради правилно аминокиселините тирозин и фенилаланин, така че урината на страдащия става кафяво черна, когато е изложена на въздух.

• Атаксия на Фридрих

  Атаксията на Фридрайх възниква, когато протеинът от типа фратаксин в организма е намален и предизвиква увреждане на нервите, които контролират способността за ходене и работата на сърцето.

Нарушения на метаболизма на мазнините

Заболяванията, принадлежащи към групата на нарушения на метаболизма на мазнините, включват:

• Болест на Гоше

  Болестта на Гоше е заболяване, което прави тялото неспособно да разгражда мазнините, така че мазнините се натрупват в черния дроб, далака и костния мозък. Това нарушение ще предизвика увреждане на костите.

• Болест на Тей-Сакс

  Болестта на Тей-Сакс води до натрупване на мазнини в мозъка.

• Ксантоми

  Нарушения на кожата, които възникват поради натрупването на мазнини под повърхността на кожата.

Причини за метаболитни нарушения

Метаболитните нарушения най -често се причиняват от генетични нарушения, които протичат в семейства. Това генетично разстройство влияе върху работата на жлезите с вътрешна секреция при производството на ензими, които се използват в метаболитните процеси. В резултат на това количеството на произвеждания ензим ще бъде намалено или дори изобщо няма да се произвежда.

Загубата или увреждането на храносмилателните ензими също причинява токсични вещества в организма да не се отделят и да се натрупват в кръвта. Това състояние може да повлияе на функцията на органите в тялото.

Симптоми на метаболитни нарушения

Симптомите на метаболитни нарушения варират в зависимост от вида на възникналото нарушение. Съществуват обаче някои общи симптоми на метаболитни нарушения, а именно:

• Тялото се чувства слабо
• Гадене и повръщане
• Без апетит
• Стомашни болки
• Лош дъх, пот, слюнка и урина
• Жълти очи и кожа
• Късно физическо развитие
• Припадък

Тези симптоми могат да се появят внезапно (остри) или бавно и продължително (хронично). В някои случаи симптомите на метаболитни нарушения могат да се появят няколко седмици след раждането на бебето. В други случаи развитието на симптомите може да отнеме години.

В допълнение към горните симптоми, симптомите на метаболитни нарушения при деца могат да се наблюдават от забавен физически растеж и децата не могат да правят различни неща, които децата на тяхната възраст трябва да могат да правят.

Кога да отидете на лекар

Незабавно се консултирайте с лекар, ако се появят симптоми на споменатите по -горе метаболитни нарушения. Също така обсъдете с Вашия лекар, преди да планирате да имате деца, ако някой от членовете на Вашето семейство страда от метаболитни нарушения.

На всеки родител се препоръчва редовно да проверява състоянието на бебето или детето си при педиатър. Това е важно за наблюдение на растежа и развитието на детето, както и за ранно откриване, ако има аномалии, които може да изпита вашето дете. Прегледът може да се извърши едновременно с имунизационния график на детето.

Незабавно се консултирайте с педиатър или педиатър, специализиран в храненето и метаболитните заболявания, ако смятате, че има нещо различно или нередно с вашето бебе или дете. Лекарят ще извърши преглед, за да установи причината за разстройството.

Ако вие или вашето дете изпитвате симптоми на метаболитни нарушения или сте били диагностицирани с това заболяване, правете редовни прегледи при лекаря и се подлагайте на старателно лечение. Лечението при това състояние може да бъде дългосрочно.

Диагностика на метаболитни нарушения

Някои вродени метаболитни нарушения, като фенилкетонурия, могат да бъдат открити чрез рутинни прегледи по време на бременност. Тези аномалии могат да бъдат потвърдени чрез изследване на амниоцентеза или събиране на околоплодна течност за лабораторно изследване.

В допълнение към амниоцентезата, пробите от плацентарната тъкан могат да бъдат направени и от акушер -гинеколози, за да се определи вида на заболяването, претърпено от бебето в утробата.

При някои състояния нови метаболитни нарушения могат да бъдат открити след раждането, в детството или дори като възрастни. Лекарите могат да подозират, че някой има метаболитно разстройство чрез симптоми, физически преглед и изследвания, като анализи на кръв или урина. Например, хората с диабет имат високи нива на захар в кръвта.

Лечение на метаболитни нарушения

Лечението на метаболитни нарушения има за цел да овладее и облекчи симптомите, които възникват, както и да предотврати усложнения. Приложеното лечение зависи от вида на заболяването и тежестта на метаболитното разстройство, преживяно от пациента.

За облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения от метаболитни нарушения, ендокринологът ще проведе лечение под формата на:

• Диета и специална диета според заболяването, преживяно от пациента, например чрез избягване или ограничаване на приема на определени хранителни вещества.
• Ензимно -заместващи лекарства или добавки, които могат да подпомогнат метаболитния процес.
• Лекарства за отстраняване на токсични вещества, които се установяват в организма, поради метаболитни нарушения.

Някои случаи на метаболитни нарушения, както при деца, така и при възрастни, изискват интензивно лечение. Ако метаболитните нарушения са причинили увреждане на органите на тялото, лекарят може да предложи трансплантация на орган.

Тъй като повечето метаболитни нарушения са наследствени нарушения, проведеното лечение не може да излекува това заболяване, а само за контролиране на заболяването и потискане на симптомите.

Превенция на метаболитни нарушения

Метаболитни нарушения или заболявания са трудни за предотвратяване, защото често са наследствени. Говоренето с вашия акушер и генетик преди планиране на бременност е най -добрата превенция, ако имате фамилна анамнеза за метаболитни заболявания.

В тази дискусия попитайте за вашите шансове да имате дете със същото заболяване и как да предотвратите или намалите риска.

Едно от добре познатите метаболитни нарушения, причинени от нездравословен начин на живот, е диабет тип 2. Превенцията може да се извърши, като се води здравословен начин на живот, а именно:

• Поддържайте идеалното телесно тегло.
• Яжте балансирана диета и увеличете консумацията на храни с фибри, като зеленчуци, пълнозърнести храни и плодове.
• Правете редовно упражнения, поне 30 минути на ден
• Намалете консумацията на напитки с високо съдържание на захар, като пакетирани плодови сокове или газирани напитки, и храни с високо съдържание на захар и мазнини.